Her çocuğun semptomları farklı şekilde yaşamasından dolayı, birçok bakım hususu mevcuttur ve ebeveynlerin almaları gereken kararlar zordur. Sağlanan bakım seviyesine ebeveynler ve çocuğun doktorları karar vermelidir ve bakım seviyesi şartlara ve destekleyici bakımın hedefine göre değiştirilebilmelidir. Uygun bakım seçenekleri hakkında sorularınız varsa mutlaka doktorunuzla görüşün.1

Solunum

Solunum bakımı, spinal müsküler atrofide merkezi bir odak noktasıdır. Göğüste kaS güçsüzlüğü solunum becerisini ya da etkili şekilde öksürmeyi engelleyebilir ve enfeksiyon riskini arttırır. Solunum bakım seçenekleri invaziv ve invaziv olmayan teknikleri içerebilir.2

İnvaziv olmayan solunum bakımı, invaziv müdahaleyi engelleme ya da geciktirme tekniklerini kapsar. Ventilatör veya eş seviyeli pozitif havayolu basıncı (BiPAP) makinesi gibi özel ekipmanlar, ağzı ve/veya burnu kaplayan bir maske ile akciğerlere sürekli hava akışı sağlayabilir. Öksürük destek cihazı da çocuğun öksürmesine ve salgıları temizlemesine yardımcı olmak amacıyla evde kullanılabilir.1,3

İnvaziv solunum bakımı, ağızdan (intübasyon) veya boyundan küçük bir insizyonla (trakeostomi) doğrudan trakeye ilerleyen endotrakeal tüp ile akciğerlere güvenli hava yolu sağlar.4

Beslenme

Kas güçsüzlüğü, spinal müsküler atrofisi bulunan çocukların etkili şekilde çiğneme ve yutma kabiliyetlerini kaybetmelerine neden olabilir. Bu, gıda ve sıvıların akciğerlere solunması ve solunum enfeksiyonlarının gelişmesi riskini ortaya çıkarır. Ebeveynler çocuğa gerekli beslenme ve hidrasyonu sağlamak amacıyla geçici veya uzun süreli besleme tüpü yerleştirilmesi arasından seçim yapabilir.5

Genel olarak 2 tip besleme tüpü mevcuttur: nazal ve abdominal.

Nazogastrik (NG) tüpler burundan girer ve doğrudan mideye besleme yapar. Bu tüpler genellikle sadece kısa bir süre için besleme tüplerine ihtiyaç duyan çocuklar için kullanılır ve kolayca değiştirilebilir.1,6

Gastronomi (G) tüpleri cerrahi olarak karından mideye yerleştirilir. Genellikle korunması kolay olup bu özelliğiyle uzun vadeli beslenme desteği gerektiren çocuklar için tercih edilen bir seçenektir.7,8

Ortopedi

Skolyoz (omurga eğriliği), kas güçsüzlüğü nedeniyle spinal müsküler atrofisi olan çocuklarda yaygın görülen bir sorundur. Ortopedi uzmanı postür desteği (atelleme) veya skolyoz ameliyatı talep edebilir.2,9

Fizik tedavi

Spinal müsküler atrofisi olan çocuklar tam hareket aralığıyla eklemlerini hareket ettirmek için çok güçsüz olabilir. Bu durum, kontraktür geliştirme riskine veya kalıcı olarak ya da hareketi engelleyecek şekilde kasların sertleşmesine neden olur. Fizik tedavi esnekliği ve genel fonksiyonu iyileştirmeye yardımcı olmak amacıyla egzersizlerden oluşabilir. Uygun olduğu takdirde, stander (yürüteç)  kemik gücünü arttırabilir ve çocukların kalçalar, dizler ve ayak bileklerinde esnekliği sağlamalarına yardımcı olmak amacıyla evde kullanılabilir.2

Bakım ekibinin görev ve sorumlulukları 

Spinal müsküler atrofisi bulunan kişilere yönelik mevcut bakım yönergelerine göre, en iyi bakım uygulaması birçok uzmanın ve birincil bakım sağlayıcıların yardımıdır. Spinal müsküler atrofiye sahip her çocuğun farklı olması nedeniyle, üyeler ve dahil olma seviyeleri bireysel ihtiyaçlara ve koşullara göre zaman içinde değişebilir. Bu ekibin temel üyeleri olan aileler, kendileri ve aileleri için en uygun bakım ekibi belirlemede çocuklarının doktoruyla yakın işbirliği içinde olmaları yönünde desteklenmektedir.1

Aşağıda sadece eğitim amaçlı bir bakım ekibi örneği yer almaktadır.
Bakım ekipleri spinal müsküler atrofisi olan kişilere göre farklılık gösterebilir.

Görevi hakkında daha fazla bilgi almak için bir bakım ekibi üyesine tıklayın

Pediyatrik nörolog* 

Pediyatrik nörologlar, spinal müsküler atrofi şüphesi taşıyan çocukların ebeveynlerinin karşılaştıkları ilk doktorlardır. Sinir sistemindeki (beyin, omurilik, kaslar, sinirler) bozuklukların tanısı ve tedavisinde uzmanlardır ve bakım ekibinin çok önemli bir parçasını oluştururlar. Çocukta spinal müsküler atrofi için gen testinin negatif olması halinde, diğer kas hastalığı biçimlerini elemek amacıyla nörologlar elektromiyografi veya sinir iletimi çalışmaları yürütebilir.1,10

Pediyatrik göğüs hastalıkları uzmanı 

Pediyatrik göğüs hastalıkları uzmanları çocuğun etkili şekilde solunum becerisini izler ve ilaçlar ya da destek için özel ekipmanlar gerektirebilecek solunum problemlerinin tedavisine yön verir. Bu uzmanlar, çocuğun soğuk algınlığı ya da grip gibi bir hastalığa yakalanması ya da ameliyat planlanması durumunda son derece öneme sahip olan kişiye özel tedavi planlarının geliştirilmesi için ailelerle birlikte çalışır.10

Diyetisyen* 

Büyümeyi ve motor fonksiyonu desteklemek amacıyla, spinal müsküler atrofisi bulunan kişiler için beslenme önemlidir. Çocuklar aşırı ya da yetersiz beslenebilir ve bu durum kemik gücünü, büyümesini ve genel mobiliteyi etkileyebilir. Uzmanlar, spinal müsküler atrofisi olan çocukların beslenme ihtiyaçları konusunda bilgi sahibi lisanslı bir diyetisyenle çalışılmasını önermektedir.10,11

Ortopedist* 

Ortopedistler; kemikler, eklemler ve yumuşak doku sorunlarının cerrahi ve cerrahi olmayan tedavisinde uzmanlaşmıştır. Spinal müsküler atrofisi bulunan çocuklar bazı ortopedik sorunlar yaşayabilir ve ortopedist tedavi için postür desteği (atelleme) ya da ameliyat talep edebilir.1

Fizyoterapist 

Esneme ve güç eğitimi, önleyici bakım yaklaşımının önemli bir bileşenidir. Fizyoterapistler çocuğunuzun hareket aralığını, kas gücünü ve mobilitesini değerlendirebilir. Ayrıca çocuğunuzun solunum ve yemek yeme için en iyi postürü sağlamasına yardımcı egzersizler veya yardımcı cihazlar önerebilirler.10,12

Diğer bakım ekibi üyeleri arasında şu kişiler yer alabilir:

Çocuk psikoloğu

Çocuk psikologları, aşağıdakiler dahil olmak üzere ortaya çıkabilecek birçok psikolojik ve sosyal soruna dair danışmanlık ve rehberlik sağlayabilir:

  • Duygusal ve gelişimsel sorunlar
  • Okulla ilişkili streslerle başa çıkabilme
  • Spinal müsküler atrofisi olan çocukların kardeşleri için psikolojik zorluklar

Genetik tıbbi danışman

Genetik danışmanlar spinal müsküler atrofinin sonuçları ve genetik arka planı hakkında bilgi sağlayabilir. Ailelere hastalığın gelişimi veya aktarılması hakkında tavsiyede bulunabilir, ebeveynler veya ailedeki diğer çocuklar için genetik taşıyıcı testi önerebilir ve yönetim ve aile planlaması konusunda mevcut seçenekleri sunabilir.

Mesleki terapist

Fizyoterapist egzersiz ve yardımcı cihazlarla genel mobilitenin artmasına yardımcı olurken, mesleki bir terapist ise kişilerin giyinme, banyo yapma veya gereçleri kullanma gibi belirli günlük işlerde bağımsızlıklarını arttırmalarına yardım edebilir. Adaptif ekipman veya rampa kurulumu veya kapı girişlerinin genişletilmesi gibi ev modifikasyonları önerebilirler.

Pediyatrik anestezi uzmanı

Pediyatrik anestezi uzmanları, trakeostomi veya spinal stabilizasyon gibi cerrahi bir müdahaleden geçecek spinal müsküler atrofisi olan çocukların bakımındaki önemli hususlardan bir diğeridir. Anestezi uzmanları ameliyat öncesinde, sırasında ve sonrasında bakımı planlar ve aynı zamanda anesteziyi sağlar.

Pediyatrist

Pediyatrist, küçük sağlık problemlerinden ciddi hastalıklara kadar çocukluk çağı hastalıklarına geniş çapta tanı koyma ve tedavi sağlama eğitimi alan bir tıp doktorudur.

Nöromüsküler Hastalık Hemşiresi

Bir Nöromüsküler Hastalık Hemşiresi, solunum hastalığı riski bakımından önemli bir birinci hat hasta bakıcıdır ve hastanelerde çocuklarla ve aileleriyle yakın ilişki içinde çalışır. Hastalığı daha iyi anlamanız için size eğitim materyalleri sağlayabilir ve sizi SMA Europe gibi destek gruplarıyla aranızda bağlantı kurar.

*Aktör portresi.

REFERANSLAR

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Available at: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Updated: Jul 26, 2016. Accessed January 9, 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Available at: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Accessed May 2, 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Updated April 27, 2016. Accessed April 28, 2016.

Son güncelleme tarihi Ağustos 2019