• İtiraz: Belirli bir sağlık hizmeti veya ürün için kapsamı geri çevirmek üzere ödeme yapan tarafın kararını tekrar düşünme talebi.

  • Atrofi (iskelet kasında): Kas liflerinin boyutu, kas gücü ve yorgunluk direncinde düşüş.

  • Otozomal resesif bozukluk: Spinal müsküler atrofi gibi bir otozomal resesif bozuklukta, hastalığın veya karakterin gelişmesi için anormal genin 2 kopyası bulunmalıdır. Bir başka deyişle, her iki ebeveyn de taşıyıcı olmalıdır.

  • Eş seviyeli pozitif hava basıncı (BiPAP): Bir BiPAP makinesi, bir maske (burun/ağız) yoluyla dağıtılan 2 seviyeli pozitif hava yolu basıncı sağlar. Makine, hasta soluk aldığında yüksek basınç ve yüksek hacim dağıtımı yapar. Soluk verme sırasında makine daha normal bir solunum paterni sağlamak için basıncı düşürür.

  • Taşıyıcı: Taşıyıcı, semptomları gösterse de göstermese de hastalıkla ilişkili bir genetik mutasyonun taşıyıcısı olan ve bu mutasyonu aktarma kapasitesine sahip kişidir. İki taşıyıcı, hastalığı olan bir çocuk sahibi olabilir.

  • Merkezi sinir sistemi (MSS): MSS, sinir sisteminin bir parçası olan, beyni ve omuriliği içeren kısımdır.

  • Kromozom: Kromozom, bir hücrenin nükleusunda yer alan, DNA adı verilen genetik malzemenin düzenlenmiş bir paket halidir. Nükleus, hücrenin komut merkezi olup hücrenin büyümesi, olgunlaşması, bölünmesi veya ölmesi için talimatlar verir. DNA veya deoksiribonükleik asit, insanlarda ve hemen hemen diğer tüm yaşayan organizmalarda bulunan genetik bir malzemedir.

  • Kavrama Düşünce, deneyim ve duyular yoluyla bilgi alma ve anlama için zihinsel işlem veya süreç.

  • Ortak sigorta: Kişinin belirli bir sağlık hizmeti veya ürününün maliyetinin belirli bir yüzdesini ödemesini talep eden bir maliyet paylaşımı türü.

  • Sigorta primi: Kişinin belirli bir sağlık hizmeti veya ürününün maliyeti için sabit bir tutar ödemesini talep eden bir maliyet paylaşımı türü.

  • Maliyet paylaşımı: Bir kişinin sigorta planı kapsamında yer alan, kişi tarafından ödenmesi gereken maliyetlerin paylaşımı.

  • Öksürük destek cihazı: Öksürük destek cihazı, çocuğun soluk alıp vermesine yardımcı olmak için (burun maskesi veya ağızlıkla) kullanılabilir. Makine önceden ayarlı bir basınç seviyesinde akciğerlere hava sağlar ve ardından önceden ayarlanmış bir basınç seviyesinde akciğerlerdeki havayı çeker.

  • Düşürülebilir: Kişinin kapsam başlamadan önce belirli bir tutarı cebinden ödemesini gerektiren maliyet paylaşımı türü.

  • Distal herediter motor nöropati veya Tip V SMA: Bu durum, SMA Tip I-IV'ten farklı bir genetik nedene sahiptir. Tip V SMA, oldukça nadirdir ve genellikle sadece elleri ve ayakları etkileyerek kas güçsüzlüğü ve erimesine neden olur. Semptomlar genellikle ergenlik çağında başlar ancak bebeklikten otuz yaşların ortalarına kadar ortaya çıkabilir.

  • Dayanıklı tıbbi ekipman: Tekerlekli sandalye veya öksürük destek cihazı gibi, günlük veya uzun süreli kullanım için bir sağlık meslek mensubu tarafından talep edilen ekipman ve malzemeler.

  • Elektromiyografi (EMG): Kasların ve kasları etkin hale getiren sinirlerin dinlenme ve aktivite sırasında nasıl işlediğini belirleyen bir ölçüm.

  • Gastronomi tüpü (G-tüpü): G-tüpü, karından sokulan bir tüp ile doğrudan mideye sıvı besin sağlar. Kısa cerrahi prosedür sırasında takılır ve beslenme sorunları olan çocukların düzgün beslenme ve sıvı alımının düzenlenmesine olanak tanır.

  • Sosyal sağlık sigortası: Sigorta menfaatlerinin bir devlet programı ile sağlandığı geniş bir sağlık sigorta kapsamı kategorisi.

  • Anlaşmalı kurum (veya tercih edilen kurum): Bir sigortacı ile üyelerine sağlık hizmetleri sağlamak üzere sözleşmeli bir sağlayıcı.

  • İnvaziv ventilasyon: İnvaziv solunum desteği genellikle, hastaya bir hava yolu ile bağlanan mekanik ventilatör kullanımını tanımlar. Bu, trakeostomi ve kaflı trakeostomi tüpü gerektirebilir.

  • Tıbbi ihtiyaç: Kabul edilen bakım standartlarını karşılayan ve bir hastalık, yaralanma, durum, hastalık veya semptomlarını önlemek, tanılarını koymak ya da tedavi etmek için gerekli sağlık hizmetleri veya malzemeleri.

  • Motor nöronlar: Motor nöronlar (motonöronlar olarak da bilinir), beyin sapı ve omurilikte bulunan, iskelet kas liflerini harekete geçirerek kas kasılmasını sağlayan büyük nöronlardır.

  • Nazogastrik (NG) tüp: NG tüp, geniz yolundan mideye indirilerek hasta bakıcının beslenme desteği sağlaması ve ilaç vermesine olanak tanır.

  • Nazojejunal (NJ) tüp: Burundan geçirilen ve jejunuma (ince bağırsak) yönlendirilen küçük bir tüp. Tüp, hasta bakıcının beslenme desteği sağlamasına olanak tanır.

  • İnvaziv olmayan (NIV) solunum bakımı: Bu terim genellikle endotrakeal intübasyon (solunum tüpü) veya trakeostomi (trak tüpü) gerektirmeyen solunum desteği (eş seviyeli pozitif havayolu basıncı dahil) anlamına gelir. NIV'nin kısa vadeli hedefleri arasında solunum stresini giderme, düşük solunum çabası, iyileştirilmiş oksijenasyon ve hastanın daha rahat hissettirilmesi yer almaktadır. Nihai olarak amaç, trakeostomi ihtiyacını ortadan kaldırarak, hastanın solunum fonksiyonunu desteklemektir.

  • Oturamayanlar: Spinal müsküler atrofisi olan, kendi başına oturamayan çocuklar.

  • Anlaşması olmayan kurum (veya tercih edilmeyen kurum): Üyelerine sağlık hizmetleri sağlamak üzere sigortacı ile sözleşmesi bulunmayan bir sağlayıcı.

  • Cepten yapılan masraflar: Bir kişinin, sigorta yardımlarına göre maliyet paylaşımı yapısı ile belirlendiği üzere, aldığı sağlık hizmetlerinin maliyeti için ödemesi gerekebilecek tutar.

  • Cepten ödeme limiti: Sigortacı sağlık hizmetlerinin tüm maliyetini karşılamadan önce kişinin cebinden ödemesi gereken tutar için belirlenen maliyet paylaşımı limiti.

  • Palyatif bakım: Hayati tehlike taşıyan bir hastalığa sahip hastalar için yaşam kalitesini iyileştirmeyi hedefleyen bir hasta bakım türü. Palyatif bakımın amacı, ağrıyı ve hastada strese ve rahatsızlığa neden olan diğer semptomları hafifletmektir. Bu yaklaşım hastanın ölüme yakın olduğu anlamına gelmez. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, çocuklarda palyatif bakım için en iyi uygulama, aileyi kapsayan disiplinler arası bir bakım ekibidir.

  • Prim: Aile veya birey tarafından sigorta kapsamı edinmek için ödenmesi gereken tutar. Özel ticari kapsama sahip bazı kişiler için işverenlerinin sağlık sigortası priminin en azından bir kısmını ödemeleri gerekir.

  • Birincil sigorta (veya birinci sigorta): Bu, birden fazla sağlık sigortası kaynağı olan kişiler için, belirli bir sağlık hizmeti ya da ürünü kapsama dahil edilmediği sürece, ilk ödemeyi yapan ana kapsam kaynağıdır.

  • Özel sigorta: Yardımların bir broker veya sosyal sağlık sigortası piyasası (sigorta borsası olarak da bilinir) üzerinden doğrudan bir ödeme planı ile özel olarak satın alındığı geniş bir sağlık sigortası kapsam kategorisidir. Özel sigortaya sahip kişiler aşağıdakiler dahil olmak üzere birçok haktan yararlanabilir:

    Kapsamın genellikle hastaların sadece anlaşmalı kurumları kullanmaları halinde verildiği sağlık koruma planı

    Hastaların anlaşması olmayan kurumları kullanabileceği ancak cepten yapılan masrafların daha yüksek olduğu tercih edilen sağlayıcı kurum planı

  • Proksimal kaslar: Proksimal kaslar, vücudun merkezine en yakın kaslardır.

  • Hizmet sağlayıcı ağı: Üyelerine hizmetler ve ürünler sunmak üzere bir sigortacı ile sözleşmeli sağlık meslek mensupları (örn. doktorlar), tesisler (örn. hastaneler) ve tedarikçilerden (örn. dayanıklı tıbbi ekipman tedarikçileri) oluşan bir grup.

  • Sosyal sağlık sigortası piyasası (veya borsası): İşveren sponsorluğunda sigorta kullanılamıyorsa ya da karşılanamayacak tutardaysa özel sağlık sigortasını kolaylaştıran bir kamu tüzel kişiliği. Sosyal sağlık sigortası piyasası üzerinden sigorta kapsam edinen ve sınırlı gelire sahip kişiler, primlerin ve/veya maliyet paylaşımının azaltılmasına yardımcı olmak için devlet ödenekleri için uygun olabilir.

  • Göğüs hastalıkları uzmanı: Göğüs hastalıkları uzmanları, akciğer hastalıklarının tedavisi ve solunum bozuklarının yönetimi alanında özel uzmanlık ve deneyime sahip dahili tıp doktorlarıdır.

  • Sevk: Birincil bakım sağlayıcı tarafından uzman bakımı almak amacıyla sağlanan talep veya izin.

  • Skolyoz: Omurganın normalde düz dikey hattında sapma—omurganın S şeklinde eğilmesine neden olur.

  • İkinci/ikincil sigorta (veya ikinci/ek sigorta): Bu, birden fazla sağlık sigortası kaynağı olanlar için, birincil sağlık sigortası kapsamına girmeyen hizmetler ya da maliyetler için ödeme sağlayan ek kapsam kaynağıdır.

  • Oturanlar: Bu terim, spinal müsküler atrofisi olan, yardım olmadan oturabilen ancak bağımsız olarak yürümeyen çocukları tanımlar.

  • Spinal

    Spinal müsküler atrofi (SMA)

    Bebeklikte başlayan SMA (Werdnig-Hoffman hastalığı veya Tip I SMA) olarak da bilinir: Bebeklikte başlangıç en şiddetli SMA tipi olup tüm hastalık vakalarının %60'ını oluşturur. Genellikle bebeğin ilk 6 aylık ömründe tanı konur. Etkilenen kişiler oturamaz ve aynı zamanda "oturamayanlar" olarak adlandırılır.

    Tip II SMA (Dubowitz hastalığı olarak da bilinir): Tip II SMA için genellikle 7 ve 18 aylık dönemde tanı konur. Etkilenen kişiler genellikle yardım almadan oturur pozisyondan ayağa kalkar ancak oturma pozisyonuna geçmek için yardıma ihtiyaç duyabilir. Ancak genellikle yürüyemezler ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

    Çocukluk çağı SMA'sı (Kugelberg-Welander hastalığı veya Tip III SMA olarak da bilinir): Çocukluk çağı SMA'sı için tanı genellikle 18 aydan sonra ancak çocuk 3 yaşına ulaşmadan önce konur. Tip III SMA'dan etkilenen kişiler başlangıçta yürüyebilir ("yürüyenler" olarak bilinir) ancak büyüdükçe mobiliteyi kaybedebilir ve nihai olarak tekerlekli sandalye kullanmaya ihtiyaç duyabilir.

    Erişkin tip SMA (Tip IV SMA olarak da bilinir): Bu SMA tipi oldukça nadirdir. Yetişkinlikte hafif motor bozukluk görülür. Semptomlar genellikle 35 yaşından sonra ortaya çıksa da 18 yaşına kadar erken başlangıçlar olabilir.

  • Solunum stresli spinal müsküler atrofi (SMARD): SMARD bir Tip I SMA varyantıdır. SMARD'lı bebekler, solunum kaslarının son derece zayıf olmasından dolayı ciddi solunum stresi yaşar.

  • Survival motor nöron 1 (SMN1) geni: SMN1 geni, motor nöronlar adı verilen özel sinir hücrelerinin düzenlenmesi açısından önemli, survival motor nöron proteini (SMN proteini) adı verilen bir protein üretir. SMN proteini olmadan motor nöronlar ölür ve sinir uyarıları beyin ve kaslar arasında aktarılmaz. Bunun sonucunda bazı kaslar normal fonksiyonlarını yerine getiremeyerek güçsüzlüğe veya bozuk harekete neden olur.

  • Survival motor nöron 2 (SMN2) geni: SMA "yedek gen" olarak da adlandırılır. SMN2 geni tarafından birçok farklı SMN proteini tipi üretilir ancak sadece bir versiyon tam boyda ve işlevsel durumdadır.

  • Trakeostomi: Trakeostomi, boyundan trakeye (soluk borusu) bir açıklık sağlamak üzere bir cerrahi prosedürdür. Hava yolunu emniyete almak ve akciğerlerdeki salgıların atılmasını sağlamak için genellikle açıklığa bir tüp (trakeostomi tüpü) yerleştirilir.

  • Ventilasyon (mekanik ventilasyon): Mekanik ventilatör, insanların kendi başlarına yeterince solunum sağlayamadıkları durumlarda solunuma yardımcı bir makinedir. Mekanik ventilasyon burun/ağız maskeleri kullanılarak invaziv olmayan yapıda ya da endotrakeal intübasyon içeren invaziv tipte olabilir.

Son güncelleme tarihi Ağustos 2019