Her çocuk semptomları farklı şekilde yaşayabilir ve hastalık, başlangıç yaşı ve fonksiyonel kabiliyete göre tiplere ayrılır. Ayrıca her tip şiddet aralığına sahiptir ve insanların yaklaşık %25'inde kesin bir tip bulunmayabilir.3

Spinal müsküler atrofinin özellikleri

0-6 ay (yenidoğan başlangıcı) 

Erişilen en yüksek motor kilometre taşı

OTURAMIYOR
(“oturamayanlar”)

Yaşam süresi

≤2 YIL4

Tip

Tip I
(Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da bilinir)

Özellikler1,5-7

  • Yetersiz baş kontrolü
  • Zayıf öksürük
  • Zayıf ağlama
  • Çiğneme ve yutma kaslarında ilerleyen zayıflama
  • Zayıf kas tonusu
  • Uzanma sırasında "kurbağa bacağı" duruş
  • Vücudun her iki tarafında da şiddetli kas güçsüzlüğü
  • Solunuma yardımcı olan kaslarda (interkostal kaslar) ilerleyen zayıflama

7-18 ay (ara) 

Erişilen en yüksek motor kilometre taşı

KENDİ BAŞINA OTURABİLİYOR
(“oturanlar”)

Yaşam süresi

>2 YIL
%70'İ 25 YAŞINDA HALEN HAYATTA

Tip

Tip II
(Dubowitz hastalığı olarak da bilinir)

Özellikler1,5,6

  • Kas güçsüzlüğü
  • Yutma, öksürme ve solunum sorunları meydana gelebilir ancak genellikle yaygın değildir
  • Kas ağrısı ve eklem sertliği semptomları
  • Çocuklarda, atelleme veya ameliyat gerektirebilecek, skolyoz (omurga eğriliği) gibi spinal sorunlar gelişebilir.

18 ay+ (jüvenil başlangıcı) 

Erişilen en yüksek motor kilometre taşı

KENDİ BAŞINA YÜRÜYEBİLİYOR
(“yürüyenler” ancak ilerlemeli olarak bu kabiliyeti kaybedebilirler)

Yaşam süresi

NORMAL



Tip

Tip III
(Kugelberg-Welander hastalığı olarak da bilinir)

Özellikler1,5,6

  • Skolyoz
  • Yutma güçlüğü
  • Bacaklardaki kaslar, kollara kıyasla genellikle daha ciddi şekilde etkilenir
  • Kas ağrısı
  • Eklemlerde aşırı kullanım sendromu

Geç ergenlik/yetişkinlik (yetişkin başlangıcı) 

Erişilen en yüksek motor kilometre taşı

TÜMÜ

Yaşam süresi

NORMAL

Tip

Tip IV

Özellikler1,5

  • Fiziksel semptomlar, zayıflamada kademeli başlangıç, tremorlar ve geç ergenlerde ya da erken yetişkinlikte ilk fark edilen kas çekilmesiyle birlikte jüvenil tip müsküler atrofiye benzerdir.


Spinal müsküler atrofiye benzer
ancak farklı genetik nedenlere sahip başka hastalıklar mevcuttur. Bu durumlar arasında şunlar yer alır:

  • Solunum stresli spinal müsküler atrofi (SMARD)—SMARD, yenidoğan başlangıçlı spinal müsküler atrofiye benzer olmakla birlikte alt motor nöronların yerine üst spinal kord nöronlarını etkiler. SMARD'ı bulunan çocuklar genellikle düşük doğum ağırlığına sahiptir ve ilk 3-6 ayda diyafram paralizi nedeniyle şiddetli solunum stresi dahil olmak üzere semptomlar yaşayabilir.8
  • Distal herediter motor nöropati (bazen Tip V SMA olarak adlandırılır)—Distal herediter motor nöropati, son derece nadir görülen bir otozomal baskın gen hastalığıdır; yani hastalığın meydana gelmesi için anormal genin aktarılan sadece 1 kopyası gereklidir. Distal herediter motor nöropati, spinal korddaki sinir hücrelerini etkilemekte olup güçsüzlük ve üst ve alt kollarda-bacaklarda başlayan ve diğer kaslara yayılan erime olarak görülür.9-11
  • Kennedy hastalığı (KD)— KD, motor nöronları etkileyen spinal müsküler atrofinin tersine, hem alt motor hem de duyusal nöronları etkiler ve sadece erkeklerde meydana gelir. KD, bir X kromozomu hastalığıdır.12

Spinal müsküler atrofi hakkında daha fazla bilgi için SMA Europe veya Cure SMA'yı ziyaret edin. Diğer nadir görülen hastalıklar hakkında daha fazla bilgi almak için lütfen aşağıdaki web sitelerini ziyaret edin:


Spinal müsküler atrofi, genellikle ilk olarak çocuğunun belirli kilometre taşlarına ulaşmadığını gören bir ebeveynin şüphesiyle fark edilir.

Ebeveynler, çocuğun başını yukarıda tutma, yuvarlanma veya kendi başına oturma gibi yaşına göre tipik fiziksel kilometre taşlarına ulaşmadığını gözlemleyebilir. Ayrıca yutkunma ve beslenme zorlaşabilir ve çocuk boğulma ya da gıdanın akciğerlere solunması (aspirasyon) olmadan güvenli bir şekilde yutkunma becerisini kaybedebilir.9,13

Tüm bebeklerin kendi hızlarına göre gelişmelerine karşın, Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), Çok Merkezli Büyüme Referans Çalışmasının (MGRS) bir parçası olarak genel motor kilometre taşları yönergelerinin takip edilmesini önerir:14

MGRS'de motor kilometre taşları

  • KABA MOTOR KİLOMETRE TAŞLARI PERFORMANS KRİTERLERİ
  • Destek olmadan oturma Çocuk başı yukarıda dik pozisyonda ≥10 saniye düz oturur. Vücudu dengelemek veya pozisyonu desteklemek için kolları veya elleri kullanmaz.
  • Eller ve dizler üzerinde emekleme Çocuk elleri ve dizleri üzerinde ileri veya geri hareket eder. Karın destek yüzeyine temas etmez. Sürekli ve ardışık hareketler, arka arkaya ≥3.
  • Yardımla ayakta durma Çocuk, mobilya gibi sabit bir nesneye tutunarak her iki ayağı üzerinde dik pozisyonda ayakta durur. Çocuk tutunarak ≥10 saniye ayakta durur.
  • Yardımla yürüme Çocuk, sırtı düz olacak biçimde dik pozisyondadır. Bir veya her iki eliyle birlikte sabit bir nesneye tutunarak yanlara veya ileri doğru adımlar atar. Bir bacak ileri doğru hareket ederken diğeri vücut ağırlığını destekler. Çocuk ≥5 adım atar.
  • Tek başına ayakta durma Çocuk, sırtı düz olacak biçimde her iki ayağı üzerinde (başparmakları üzerinde değil) dik pozisyonda durur. Bacak, tutunmadan, ≥10 saniye boyunca vücudun %100'ünü destekler.
  • Tek başına yürüme Çocuk sırtı düz olacak biçimde bağımsız olarak ≥5 adım atar. Bir bacak hareket ederken diğeri ağırlığın büyük kısmını destekler. Bir kişi veya nesneyle temas yoktur.

DSÖ Çok Merkezli Büyüme Referans Çalışmasından uyarlanmıştır.14

  • ÇOCUĞUN YAŞI TİPİK HAREKET/FİZİKSEL KİLOMETRE TAŞLARI
  • 2 aylık
    • Başını yukarıda tutabilir ve karnı üzerinde uzanırken yukarı kalkmaya başlar.
    • Kolları ve bacaklarıyla yumuşak hareketler yapar.
  • 4 aylık
    • Başını destek olmadan sabit tutar
    • Ayakları sert bir yüzey üzerindeyken bacakları üzerinde kendini aşağı iter
    • Karın kısmından sırta doğru yuvarlanabilir
    • Oyuncağı tutabilir ve asılı oyuncakları sallayabilir
    • Elini ağzına götürür
    • Karnı üzerinde yatarken el bilekleriyle kendini yukarı iter
  • 6 aylık
    • Her iki yöne (ön-arka, ileri-geri) yuvarlanır
    • Destek olmadan oturmaya başlar
    • Ayakta dururken ağırlığını bacaklarla destekler ve zıplayabilir
    • Geri ve ileri yönde sallanır, bazen ileri doğru hareket etmeden önce arkaya doğru emekler
  • 9 aylık
    • Tutunarak ayakta durur
    • Oturma pozisyonuna geçebilir
    • Destek olmadan oturur
    • Ayağa kalkmak için tutunur
    • Emekler
  • 1 yaş
    • Yardım olmadan oturma pozisyonuna geçer
    • Tutunarak ayağa kalkar, mobilyaya tutunarak yürür ("gezinme")
    • Tutunmadan birkaç adım atabilir
    • Tek başına ayakta durabilir

Hastalık Kontrolü ve Korunma Merkezleri Kilometre Taşı Kontrol Listesinden uyarlanmıştır.13

SMA Semptomları

Ebeveynlerin çocukların kaba motor gelişimine ilişkin raporları güvenilir olma eğilimi gösterir. Potansiyel motor gecikmelere dair gözlemlerin bir doktorla paylaşılması, uygun bir bakım stratejisi belirlenmesine yardımcı olabilir.2,15,16

REFERANSLAR

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed January 9, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Accessed January 9, 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.

Son güncelleme tarihi Ağustos 2019