Tanıyı doğrulamak için çocuğun SMN1 geninde spinal müsküler atrofiye neden olan belirli bir mutasyon olup olmadığını doğrulamak amacıyla bir moleküler genetik kan testi gerçekleştirilmelidir. Ayrıca bu test SMN gen delesyon testi olarak da adlandırılır. Ayrıca SMN2 geninin kopya sayısı da belirlenebilir.1,2 Klinik olarak spinal müsküler atrofi tanısı konan kişilerin yaklaşık %95 ila %98'inin SMN1 geninde mutasyon mevcuttur. SMN gen delesyon testi birçok tanı laboratuvarı tarafından gerçekleştirilmektedir. Merkeze göre değişiklik gösterse de, sonuçlar genellikle yaklaşık 3 ila 4 hafta içinde alınabilir.2
Yaygın olarak kullanılan terimlerin listesine buradan ulaşabilirsiniz
Bir doktorun spinal müsküler atrofisi olan bir bebekte ilk fark edeceği şey gevşeklik veya azalmış kas tonusudur (hipotoni)1
Hipotoninin birçok genetik durumda yaygın bir bulgu olması nedeniyle, doktor konjenital hipotoni paneli talep edebilir. Bununla miyotonik distrofi (tip 1), Prader-Willi sendromu, Angelman sendromu ve maternal tek ebeveynli disomi 14'ün yanı sıra spinal müsküler atrofini için test edilir.4 Konjenital hipotoni paneli için dönüş süresi yaklaşık 3 haftadır.4
Bir tanıya ulaşmak, bazı tıbbi inceleme çalışmaları gerektirebilir
Her çocuğun farklı yaşlarda ve farklı şiddette belirti ve semptom göstermesi nedeniyle ilk tanıda gecikme olabilir.5 Yakın zamanda yürütülen, ebeveynleri ve doktorları içeren bir anket, semptomların fark edilmesi ve bir tanıya varılması için birçok pediyatrist ve uzman ziyareti gerektiğini göstermiştir.6-8
Çocuklara genetik test, elektromiyografi veya bozulan kaslardan sızan bir enzim olan kreatin kinaz seviyesini ölçmek için kan testi gibi diğer tanı testleri de uygulanabilir. Bu testler, genetik moleküler kan testinin aksine, spinal müsküler atrofi tanısını kesin şekilde doğrulamayabilir. Ancak diğer kas hastalığı tiplerini elemek amacıyla kullanılabilir.3
Yenidoğan taraması
Yenidoğan taraması henüz standart bir uygulama olmasa da tanı zamanı kritik öneme sahiptir. Erken tanı, spinal müsküler atrofisi olan çocuklar için sonuçların iyileştirilmesine yardımcı olabilir.5
REFERANSLAR
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Available at: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Accessed April 27, 2016. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Data on file. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.