Tanıyı doğrulamak için çocuğun SMN1 geninde spinal müsküler atrofiye neden olan belirli bir mutasyon olup olmadığını doğrulamak amacıyla bir moleküler genetik kan testi gerçekleştirilmelidir. Ayrıca bu test SMN gen delesyon testi olarak da adlandırılır. Ayrıca SMN2 geninin kopya sayısı da belirlenebilir.1,2 Klinik olarak spinal müsküler atrofi tanısı konan kişilerin yaklaşık %95 ila %98'inin SMN1 geninde mutasyon mevcuttur. SMN gen delesyon testi birçok tanı laboratuvarı tarafından gerçekleştirilmektedir. Merkeze göre değişiklik gösterse de, sonuçlar genellikle yaklaşık 3 ila 4 hafta içinde alınabilir.2

Yaygın olarak kullanılan terimlerin listesine buradan ulaşabilirsiniz

Bir doktorun spinal müsküler atrofisi olan bir bebekte ilk fark edeceği şey gevşeklik veya azalmış kas tonusudur (hipotoni)1

Hipotoninin birçok genetik durumda yaygın bir bulgu olması nedeniyle, doktor konjenital hipotoni paneli talep edebilir. Bununla miyotonik distrofi (tip 1), Prader-Willi sendromu, Angelman sendromu ve maternal tek ebeveynli disomi 14'ün yanı sıra spinal müsküler atrofini için test edilir.4 Konjenital hipotoni paneli için dönüş süresi yaklaşık 3 haftadır.4

Bir tanıya ulaşmak, bazı tıbbi inceleme çalışmaları gerektirebilir

Her çocuğun farklı yaşlarda ve farklı şiddette belirti ve semptom göstermesi nedeniyle ilk tanıda gecikme olabilir.5 Yakın zamanda yürütülen, ebeveynleri ve doktorları içeren bir anket, semptomların fark edilmesi ve bir tanıya varılması için birçok pediyatrist ve uzman ziyareti gerektiğini göstermiştir.6-8

Çocuklara genetik test, elektromiyografi veya bozulan kaslardan sızan bir enzim olan kreatin kinaz seviyesini ölçmek için kan testi gibi diğer tanı testleri de uygulanabilir. Bu testler, genetik moleküler kan testinin aksine, spinal müsküler atrofi tanısını kesin şekilde doğrulamayabilir. Ancak diğer kas hastalığı tiplerini elemek amacıyla kullanılabilir.3

Yenidoğan taraması
Yenidoğan taraması henüz standart bir uygulama olmasa da tanı zamanı kritik öneme sahiptir. Erken tanı, spinal müsküler atrofisi olan çocuklar için sonuçların iyileştirilmesine yardımcı olabilir.5

Son güncelleme tarihi Ağustos 2019